[辅助检查]BehrⅠ综合征

Behr Ⅰ综合征即贝尔综合征Ⅰ型，又名视神经萎缩伴共济失调综合征、视神经萎缩-运动失调综合征顿挫型遗传性共济失调、婴儿视神经萎缩共济失调综合征。由Behr于1909年首次报道，其特征为婴儿型视神经萎缩，眼球震颤，锥体束症状及运动失调。智力减退共济运动失调症状，步态不稳，指-指、指-鼻试验与轮替试验皆异常。常因括约肌无力而出现尿液淋沥部分患者可出现脑积水、腭裂、畸形足、肌张力增强、括约肌肌力减弱等。 ......