[发病机制]（二）大骨节病家庭聚集性与环境反应基因

与大骨节病的表现型有关。在环境有害因素暴露相同的病区，可发生靶位器官损害完全不同的地方病，如环境低硒地区有大骨节病和克山病共存区、单纯大骨节病、单纯克山病病区。大骨节病双亲和同胞的患病危险度比非血缘亲属高3～4倍，大骨节病核心家庭子1代患病有家庭聚集性，不但受轻、中、重病区类型的影响，还与父母亲患大骨节病有关，最小发病年龄为出生后9 7天的婴儿至学龄期儿童，少数病例的软骨坏死出现在新生儿和晚期胎儿。采用短串联重复序列（S T R）技术提示长期暴露在大骨节病病区环境因素下可影响人类遗传标志S T R多态性的 ......