[概述]三、类球状脑白质营养不良

本病又称Krabbe病，属于溶酶体异常，为常染色体隐性遗传疾病。病理检查见大脑髓质广泛而对称性的乏髓鞘区，轴索受累，并可累及小脑及脊髓，病变区星形胶质细胞增生明显，其特征性改变为在白质小血管周围常见丛集的所谓类球状细胞。这种细胞为体积较大的多核类上皮细胞，胞体内含大量脑苷脂类物质。临床表现为发育迟缓、躁动、过度兴奋、痉挛状态。检查可见痴呆、视神经萎缩、皮质盲、四肢痉挛性瘫痪。 ......