[病理学]第1 0 节 脂质储积病

这是一种常染色体隐性遗传性神经鞘脂类储积病，由1号染色体编码的溶酶体β糖苷酶（葡萄糖脑苷酯酶）缺乏所导致的器官和组织中葡萄糖脑苷酯积累引起。C型一般在儿童期开始发病，表现为肝脏功能损害明显，呼吸困难、发育迟缓、癫痫、肌肉迟缓等症状。病理改变A型和B型在骨髓中可见泡沫细胞，泡沫细胞中为髓鞘磷脂沉积，脂质染色阳性。C型为外源性胆固醇细胞转运障碍，造成没有脂化的胆固醇集聚在溶酶体，是由于NPC1或NPC2基因表达产物功能异常所致。 ......