[速览]（四）Ⅳ型GSD（Andersen Disease）

232500）是由于糖原分支酶（淀粉‐1，4‐1，6‐葡萄糖基转移酶，GBE）活性缺乏所致的常染色体隐性遗传性疾病。所贮积的糖原结构异常，分支少而外链增长，外形类似支链淀粉，因此又称为支链淀粉病。由于糖原分支酶活性缺乏，糖原的分支减少使得其本身溶解度下降，难于溶解的糖原在胞浆中呈细丝和杆状，作为异物沉积于肝、脾、淋巴结、骨骼肌、心肌和中枢神经系统，引起功能障碍。本病无特异治疗，肝移植是目前唯一可选择的治疗，其预后报道不一，多数认为肝移植后有助于全血细胞中酶活性的改善。 ......