[概述]第四节 Gerstmann‐Straussler 病

首先发现本病,故名Gerstmann‐Straussler综合征（GSS）［ OMIM137440 ］，亦称Gerstmann‐Straussler‐Scheinker综合征，是人类可传递性海绵状脑病之一，属罕见的家族性神经系统变性疾病。为常染色体显性遗传性疾病。本病发病及进展缓慢，可出现共济失调、记忆障碍、痴呆、轻瘫，特别是双下肢痉挛性轻瘫以及肌肉萎缩等。常见的有以下3型：共济失调型GSS：突出的临床表现为小脑性共济失调，如构音障碍、言语困难、指鼻不准、跟膝胫试验尤其不准，躯干性共济失调也十分突出。可见 ......