[临床表现]【临床表现】

本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因突变所决定。临床表现从典型表现到只有轻微症状，典型型出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。发作时临床表现与典型型相似，并有共济失调，但这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高，约8%～10%的病人可接近正常，故症状较轻，有的患者可在发作中死亡。这种激酶为所有α‐酮酸脱氢酶复合体所共有，故除BCKD复合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α‐酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒， ......