[概述]第三节 常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）致病突变基因为隐性。其特点是在杂合子状态（Aa）时，由于显性基因A的存在，隐性基因a不能表达出相应性状。而只有隐性基因纯合状态（aa）时才能表现出相应的性状。因此常染色体隐性遗传病患者为致病基因纯合子，即在某一特定遗传位点上两个等位基因均为突变致病基因才得病。常染色体隐性遗传病正常显性基因纯合子（AA）和杂合子（Aa）表现型均正常，没有临床症状的杂合子被称为携带者（carrier），致病基因纯合子（aa）为患者。图4‐ ......