单纯性甲状腺肿有时有明确的甲状腺激素合成减少的原因可查,如碘摄入不足、摄入致甲状腺肿物质或激素生物合成过程中有缺陷,但多数单纯性甲状腺肿的原因不清。然而,单纯性甲状腺肿患者的血清TSH多正常,所以现在TSH已不再被视为甲状腺合成分泌受损致甲状腺肿大的主要原因。事实上,甲状腺肿可能是在遗传因素和环境因素的共同影响下形成的,受到来自外周血液或者甲状腺局部自分泌和旁分泌的各种生长因子经TSH依赖或TSH非依赖途径的作用。此类异常包括甲状腺球蛋白基因外显子10的点突变,甲状腺过氧化物酶基因、TSH受体基因突变等。 ......