[诊断]（二）实验室检查

1 ﹒血17‐羟孕酮（17‐OHP）、孕酮、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮（Δ 4‐A）及睾酮（T）均可增高。21‐羟化酶缺陷时，17‐OHP可增高几十至几百倍，是21‐OHD较可靠的诊断依据。生后2～5天采足跟血样用酶联免疫吸附法（ELISA），荧光免疫法检测17‐羟孕酮浓度可筛查21‐羟化酶缺陷，以早期诊断。新生儿筛查能使70%21‐OHD（主要是失盐型和单纯男性化型）的CAH患儿在未出现临床症状前便得到早期诊断。对有CAH家族史的疑似胎儿可经羊膜穿刺术抽取胎儿羊水，检测17‐OHP和Δ雄烯二酮的浓 ......