[临床表现]第三节 肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson病（ WD ） ，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜边缘有铜盐沉着环。4 .角膜K-F环阳性角膜边缘可见宽约2 ~ 3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见， 7岁前很少出现。8 .影像学病变累及部位依次为壳核及苍白球、丘脑、尾状核、红核及黑质，也可累及中脑、脑桥、小脑齿状核（图9 - 3 -.文献报道也 ......