[概述]第三节　卵巢功能早衰

卵巢功能早衰( POF )指女性在40岁以前发生的自然绝经，其发病率是40岁以下妇女的1% .0 . 9% ，继发闭经的4% ～ 20% 。与脆性X染色体综合征相关的基因FMR1前突变的女性患者通常导致卵巢早衰的发生，因而，有主张把基因FMR1前突变作为对卵巢早衰的常规检测项目。约50% ～ 60%患者可有面部潮热等，青春期患者第二性征不明显，成人患者偶可生殖器官萎缩。部分病例可为X连锁显性遗传,女患者下一代女性发病风险为50% .根据患者的家族史,行脆性X染色体综合征相关的FMR1基因突变检测。有目的地 ......