[速览]四、高犬尿氨酸尿症

犬尿氨酸酶是色氨酸代谢途径中的维生素B6依赖性酶，此酶缺乏可导致高犬尿氨酸尿症。本病是非常罕见的常染色体隐性遗传病，可分为维生素B6易感型和维生素B6非易感型两种类型。早在1967年，Komrower首先发现一例女性患者的尿液中有大量的犬尿素、3-羟基犬尿氨酸和黄尿烯酸，推测患者缺乏犬尿氨酸酶，导致色氨酸向烟酸转化过程受阻。这些孩子生物化学的异常仅发生在昏迷过程中或是静脉注射蛋白负荷试验后，表现为大量的高犬尿氨酸尿症。尿液实验室检查发现犬尿氨酸和3-羟基犬尿氨酸排泄大量增加，两种氨基酸正常值为10.00m ......