本病又称Amsterdam型侏儒,特点为多毛症,发际低,身材矮小,智力低下,骨骼畸形,肝脾肿大,遗传方式未定,有报告其基因定位于5p13.1,有NIPBL基因突变。本病患者多有近视,且常为高度近视。 ......