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[鉴别诊断]第四节 Hallervorden-Spatz病

抽动障碍患儿所表现的运动性抽动症状,需要与苍白球黑质变性的舞蹈样动作相鉴别。Hallervorden-Spatz病( Hallervorden-Spatz disease , HSD )又称苍白球黑质色素变性或泛酸激酶相关神经变性,首先由Hallervorden和Spatz于1922年报道,是由于铁盐沉积在苍白球和黑质所引起的一种遗传运动障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。大多数HSD患者存在泛酸激酶2 ( PANK2 )基因缺陷,该致病基因定位于20p12.3 - 13 ,编码蛋白为PANK2 。目前认为, ......

——《儿童抽动障碍》
书名:《儿童抽动障碍》
栏目:儿童抽动障碍 > 第十一章 抽动障碍的鉴别诊断
作者:刘智胜
参编:林庆
页码:109
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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