[病因学]第八章 遗传咨询诊断与遗传病的预防

遗传咨询也称遗传商谈，其定义是咨询医师和咨询者就某一遗传病在该家系发生的原因、遗传方式、预后、再发风险和如何防治等问题，进行一系列解答、讨论和商谈，最后由患者或有关家属作出恰当的选择和决定，并在咨询医师的协助下付诸实施，以达到最佳的防治效果。因此在遗传咨询中既包含有遗传学方面的内容（如遗传方式和家系分析、再发风险推算等），也有医学的内容（包括疾病的诊断和产前诊断、预后和防治等），只有两者完善的配合才能达到预期的效果。 ......