[概述]六、Hunter综合征

Hunter综合征即粘多糖病Ⅱ型，是艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性降低，导致粘多糖分解障碍而蓄积在体内，尿中排泄出过剩的硫酸皮肤素（即硫酸软骨素B）和硫酸乙酰肝素的先天性粘多糖代谢异常，为伴性隐性遗传。与Hurler综合征的显著差异在于角膜混浊不明显，但年龄较大者在裂隙灯下仍可见到轻度角膜混浊。1973年O ’ Brien与Matalone报告，本征患者体内缺乏N‐乙酰基半乳糖‐4‐硫酸脂酶。重者于2～3岁发病，表现为关节运动限制、四肢挛缩、相貌丑陋、躯干矮小、四肢较长与躯干不对称、头颅异常增大，部分患者可合并脑 ......