第四节 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）

控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传，这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。对常染色体隐性遗传病来说，患者的基因型是aa，基因型Aa的个体表现型正常，但为致病基因的携带者（carrier）。如眼皮肤白化病（albinism），患者毛发银白或淡黄色，皮肤白色或淡红色，虹膜淡红色，瞳孔发红、畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎。当个体为隐性致病基因纯合子（aa）时，不能合成酪氨 ......