先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难,重要的是准确地测定直肠闭锁的高度,直肠末端与耻骨直肠肌的关系,有无泌尿生殖系畸形、脊椎畸形以及其他系统和器官畸形的存在,以便更合理地采取治疗措施。先天性肛门直肠畸形的诊断主要依据其临床表现和影像学检查。多数低位畸形患儿在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管,瘘管内充满胎粪而呈深蓝色,瘘管开口于会阴部或更前一些,至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。初步诊断为肛门直肠畸形后,可进一步行影像学检查明确类型及伴发畸形等。 ......