先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes)是一组遗传性神经肌肉接头传递障碍肌肉疾病,其发病机制不同于自身免疫性重症肌无力。对先天性肌无力综合征的诊断主要依据详细的临床资料、肌肉活检标本的体外电生理检查以及光镜和电镜的形态学检查,如可能还需要进行分子生物学检查。 ......