[治疗]五、关于开展新生儿基因筛查的可行性

尽管特异性的基因异常是语前听力损失最常见的病因，尽管特异性基因检测中可检测的基因越来越多，尽管得到专业组织和新生儿听力联合委员会推荐，在大多数筛查项目中，尚未将系统的遗传学评估和咨询作为对已确诊为听力损失的新生儿的常规处理方法。当综合征型耳聋可以通过临床表现确诊时，基因筛查则局限于引起该综合征的相应的突变的检测。尽管目前存在一定的局限性，对于诊断为听力损失的全部新生儿进行分子诊断的项目仍在全球范围内日益扩大，并将成为听力保健的一项标准，代表着对听力损失新生儿临床诊治上的重大进步！ ......