[诊断]第61章 先天性疾病的产前诊断

Down ’ s综合征（简称DS）是一种最常见的常染色体遗传病，群体中发病率约为1 ∶ 660，即1.5‰。核型主要是47，21,小儿除有智力发育障碍之外，50%的病人还合并有先天性心脏病，给小儿、家庭及社会带来了较大的影响。用此方法筛查年龄小于35岁的孕妇，发现了20%～25%的DS胎儿，使筛查DS病儿的确定率上升了1／4，较好的解决了年轻孕妇的筛查问题。总之，利用血清标志物对中孕期人群进行常规筛查，不仅使DS的确定率得到提高，而且减少了工作负担，节约了经济开支，并降低了由于羊膜腔穿刺和取绒毛而造成的正 ......