[诊断]8﹒6﹒6 红细胞生成性原卟啉病

系由于亚铁螫合酶缺乏所致，为常染色体显性遗传，较常见。皮肤表现始见于儿童期,暴露于阳光下数分钟皮肤即可出现灼伤、瘙痒、红斑、肿胀等，后引起结痂，愈合后留有浅表瘢痕。无牙齿及神经病变表现。骨髓、红细胞、血浆、胆汁、粪便中原卟啉增高,红细胞原卟啉增多而粪原卟啉不增多。避免缺铁及使用损害肝排泄功能的药物,大量摄入碳水化合物。 ......