[病理生理]第5节　激素与激素受体突变

激素和激素受体是内分泌代谢疾病研究的中心环节。它们由各自的基因表达，激素基因或激素受体基因（包括代谢调节酶基因）变异（多态性或突变）是许多内分泌代谢疾病的分子病因。这种错义突变导致的表型改变主要与突变后受体的空间构象变化有关，有些错义突变不影响蛋白质（或酶）的空间结构与生物活性，不表现出明显的表型差异。除遗传性突变（种系突变，胚系突变， germline mutations ）外，激素受体还可出现后天获得性（体细胞性）突变。核受体的活化性突变少见，因为这种致命性突变使胎儿无法存活。如雄激素受体突变后，其N ......