[诊断]（二）Ⅱ型糖原累积病

肌肉、肝、心及舌糖原量增加，以肌糖原储积表现为主。表现为吮吸及咽下困难、呼吸表浅、四肢肌肉萎缩无力，有巨舌、心脏肥大及肝肾肿大，一般出生2～4年内死于心力衰竭或呼吸衰竭。成年患者主要表现为慢性肌病，如心肌病等。围生期羊水细胞检查糖原颗粒可做出产前诊断。 ......