病因不明,可能为与维生素B1有关的一种先天性代谢障碍。中枢神经系统病变广泛,主要为对称性出血灶,除大脑外,尚可累及脑桥、脊髓、苍白球以及视神经。临床表现为乳儿期缓慢起病,有家族史。一般在发病后2~3年,因球麻痹出现吞咽和呼吸困难加重而死亡。 ......