染色体病(chromosomal disease)是由于先天性的数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。染色体病按染色体种类和表型可分为3种:常染色体病、性染色体病和染色体异常携带者。随着高分辨显带及其他细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。 ......