[概述]第六章 遗传性肝病

肝豆状核变性（Wilson）是先天性铜代谢障碍导致体内铜过量积聚的一种常染色体隐性遗传性疾病，好发于青少年，是儿童慢性肝病的病因之一，其病因为血浆铜蓝蛋白合成障碍，导致血液中白蛋白结合铜及游离铜增加，以致大量铜在体内组织中过量沉积，铜在肝脏大量沉积。临床上以肝硬化、大脑基底神经节变性和角膜Kayser‐Fleischer（K‐F）环为特征。 ......