[速览]4. 原发性胶原病变

构成主动脉干的胶原主要是Ⅰ型和Ⅲ型，是张力的主要来源。型胶原缺陷是成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI）的原发病变，成骨不全症是基因突变的典型病例。EDS Ⅳ是常染色体隐性遗传，大多数患者组织中由于酪氨酸羟化酶缺陷导致胶原中羟酪氨酸残基的缺乏。酪氨酸氧化酶脱氨基作用的羟酪氨酸残基是糖苷化的重要的底物，参与形成决定组织张力强度的共价键。 ......