[临床表现]一、临 床 表 现

A型：在出生后6个月内出现肝脾大，继之很快进展为中枢神经系统退化。早期神经系统表现为肌张力低及肌无力，主要表现为喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。伴有生长发育迟缓，呼吸道并发症，多于2～3岁死亡。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆部分患者肝脏受累可导致肝硬化、门脉高压及腹水。脾大可发展成为脾功能亢进，全血细胞减少，轻症患者的脾大可到成人才被发现。成人：精神病或进行性痴呆。 ......