一种常染色体隐性遗传性结缔组织疾病。患病者属于纯合子或杂合子个体,由于无义和错义突变、基因缺失或转换而发病,导致组织内弹性纤维断裂、凝集和钙化,钙盐在弹性纤维的离心性沉积,网状真皮中层和深层出现退化的弹性纤维和嗜碱性吞噬体。低钙饮食可以减少钙盐在组织的沉积,延缓病情的发展。 ......