[诊断]二、检验诊断

检测方法:高效液相色谱法、荧光分光光度法等。临床诊断价值和评价:1993年分子遗传学研究克隆了亨廷顿病的疾病基因,并揭示亨廷顿病基因的动态突变，即该基因第一个外显子内CAG三核苷酸的异常重复是亨廷顿病的遗传基础。随着亨廷顿病基因的发现以及亨廷顿病遗传学基础的阐明，可以通过PCR等分子生物学方法对亨廷顿病进行准确的诊断，并且使该疾病的孕前、产前诊断和症状前诊断成为可能。 ......