[概述]第2节 鞘脂类贮积病

鞘脂类贮积病（sphingolipidoses）是由于鞘脂类的降解代谢障碍所造成的溶酶体贮积病。在这类疾病中，戈谢病、尼曼‐皮克病和GM1神经节苷脂贮积病等患儿骨髓中可以检出形态特殊的泡沫细胞。本组疾病除Fabry病为X连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。 ......