先天性肌病是一组具有特异组织学改变的先天性肌病。在新生期发病的有肌小管肌病、杆状体肌病、中心核肌病等。肌小管肌病肌活检有均匀肌管结构,肌纤维中心有大而圆的核。杆状体肌病肌活检Ⅰ型纤维增加,纤维中有小杆状颗粒。中心核肌病Ⅰ型纤维中心有变形肌原纤维紧密充填的空轴,缺乏线粒体,脂肪及糖原。 ......