[速览]一、脊髓性肌萎缩（SMA）

广义的SMA是指临床表现与基因遗传方式不同的一组疾病，共同特征是由于遗传因素导致的脊髓前角运动神经元退行性病变，出现广泛进行性的骨骼肌萎缩与无力，在某些病例可以同时伴有颅神经运动核团的神经元变性。根据发病年龄、病情严重程度（疾病进展快慢与死亡年龄）、肌无力分布范围、其他合并症状及遗传方式，脊髓性肌萎缩分为以下类型：①近端型SMA。球麻痹,包括儿童期起病的进行性球麻痹、球麻痹伴耳聋与成年期起病的球麻痹。对于存在运动神经元存活基因缺失的SMA患者，治疗方案的研究方向为通过各种途径包括添加特异性的拼接增强剂，增 ......