致命性侏儒又称致死性软骨发育异常,为严重的肢小畸形。临床上通常为死胎或生后不久即死亡,短肢侏儒,胸廓狭窄,肺发育不良,腹部膨隆。颅面部不成比例,前额突出,鼻梁低平,超声可作出宫内诊断。软骨发育不全:颅底变短,前额及后枕部突出致穹隆增大,无椎体变扁,胸廓狭窄轻,不影响生命。 ......