[诊断]一、血红蛋白病基因诊断

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构或珠蛋白肽链量的异常所引起的一组遗传性疾病。异常血红蛋白病是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白链结构异常，又称异常血红蛋白综合征。这里我们将以血红蛋白疾病中的镰状细胞贫血病（SC disease）和β‐珠蛋白生成障碍性贫血病为例，讲述基因诊断在这两种血红蛋白病中的具体应用。 ......