三、诊断

本病的诊断主要依据临床症状和相关酶活性测定。1 .果糖耐受试验静脉注射200 ～ 250mg/kg果糖溶液，之后测定血糖和血磷。3 .肝活检或肠黏膜活检测定醛缩酶活性此项检查可确诊本病，但操作困难，难以作为临床常规诊断方法。4 .醛缩酶B基因突变检测此项检查可明确本病病因，国外已经将其列为新生儿先天性代谢疾病的筛查项目。 ......

——《内分泌疾病诊治流程》

书名：《内分泌疾病诊治流程》

栏目：内分泌疾病诊治流程 > 第十四章　少见代谢性疾病 > 第五节　果糖不耐受

作者：李启富

参编：李蓉，程庆丰，邓华聪，冯正平，葛倩

页码：480

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2014-08-01

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