[病因学]一、病 因 学

胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，通常为常染色体隐性遗传。型纯合子存在着二羟氨基酸的小肠转运缺陷,而胱氨酸的转运能力稍减低，杂合子尿液赖氨酸和胱氨酸的排泄正常，表现为不完全的隐性遗传，其中有的家系中Ⅰ型、Ⅱ型患者可以同时存在，提示该两型的致病基因系等位基因。型纯合子患者的小肠转运系统正常,杂合子尿液胱氨酸和赖氨酸的排出增加。过去曾经把Fanconi综合征与胱氨酸尿症相混淆，现已清楚，这些代谢紊乱在临床上、生化上以及遗传学方面都存在着明显的不同之处。 ......