巨脑回畸形属于先天性神经元移行障碍性疾病。使神经元在白质中异常积聚,表现为脑回数目减少,但是体积增大,称巨脑回畸形。MRI显示大脑皮层表面光滑,脑沟缺如,仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚,白质变薄,灰白质分界面异常平滑,无白质向灰质内突出。病灶周围无水肿,常合并脑裂畸形或可伴发小头畸形、小脑发育不全等其他畸形。 ......