[病例]二、病例聚焦

患儿，女，2岁，住院日期2006年9月12日。现病史：患儿于入院前1年半（出生后6个月）出现抽搐，抽搐时双眼凝视，口吐白沫，唇周发绀，四肢屈曲抽动，神志丧失，持续3分钟后缓解，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。PKU患儿由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而大量蓄积，使苯丙氨酸的转氨基作用增强，苯丙酮酸等大量旁路代谢产物从尿中排出。经典PKU患儿出生后用母乳喂养数天（＞ 3天）后，血苯丙氨酸浓度≥ 1 ﹒ 22mmol／L（20mg／dl），血酪氨酸浓度正常或降低。BH4缺乏型患儿血苯丙氨酸浓度在口服BH44小时后明显下 ......