[发病机制]三、临床表现与诊断

本病发病年龄、性别不限，先天性者多见于婴幼儿，后天性者则多见于成人。主要表现为两个方面，一方面由于近曲小管重吸收能力下降引起8种营养物质回吸收障碍，导致肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碱性尿、多尿以及高尿钠、钾、钙等异常表现。另一方面还由于近曲小管1 α‐羟化酶缺乏导致佝偻病或骨软化症表现，其特征是维生素D抵抗性佝偻病或骨软化症。此病还常常合并肾小管酸中毒、肾性尿崩症和继发性甲状旁腺功能亢进症。具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。肾病综合征并发范科尼综合征早年均为先天性 ......