[速览]（二）Turner综合征

1938年Turner首先描述该综合征，故命名为Turner综合征，随后发现患者体内有条索状卵巢，无卵泡发生，因此称为性腺发育不全。1954年发现多数患者的X染色质阴性。1959年Ford等证实患者的核型为45，X。第二性征发育差，表现为成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、卵巢无卵泡、原发闭经，因而不能生育（图4‐。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，轻者有可能有生育力，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征。除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。在青春期用女性激素治疗可以促进 ......