[速览]第二节 神经系统先天畸形

神经管缺陷（neural tube defect，NTDs）［ OMI M182940 ］是一种常见的严重中枢神经系统先天畸形。筛查结果评价：由于母体血清AFP浓度与胎龄大小、胎儿数目等密切相关，胎龄估计过小通常是筛查阳性的原因之一，故对筛查结果阳性孕妇需超声诊断确定胎龄和胎儿数，并排除死胎（胎死宫内，孕妇血清AFP会有所下降，但随胎死时间延长，胎儿颅骨塌陷，脑脊液渗漏到羊水。需要注意的是，NTDs的再发风险率与疾病的严重程度无关，这是与其他的多因素复杂性疾病不同的地方。 ......