[并发症]第六节 糖原累积症心脏病

糖原累积病是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病。糖原累积病依其所缺陷的酶可分为13型，心内糖原累积病Ⅱ型（即心糖原累积病）又称Pompe ’病，为少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，1961年Hers证明本病的缺陷为溶酶体中α‐1，4‐葡萄糖苷酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化而利用。致糖原贮积于心脏等组织细胞的溶酶体内，引起细胞增大，心肌增厚，心内膜增生，还可累及肝脏、肌肉等全身组织。1 ﹒此病为继发性肥厚性心肌病原因之一，生前不易诊断，常误诊为其他类型心脏病。受体阻滞剂主要针对心肌肥厚以及减少心 ......