[病理生理]五、其他少见的性分化异常与性发育异常

为StAR缺陷所致，常染色体隐性遗传。患儿有严重的糖皮质激素和盐皮质激素缺乏表现。男性患者表现为男性假两性畸形和性幼稚。外生殖器为女婴样，本病主要见于日本和朝鲜。男性明显多于女性，多数于幼年夭折，但也有成活到成年以后者。外生殖器变化较不一致，从完全女性表型或模糊不清至男性表型不等，轻型病例表现为男性性腺功能减退症，重症病例可出现男性假两性畸形、外生殖器女性化及隐睾，缺乏AMH。外生殖器两性畸形作为男性抚养者，整形并立即开始间歇性睾酮治疗，以促进阴茎的发育，青春期年龄后再作全程的睾酮替代治疗，以获得充分的男 ......