[病因学]三、强肿瘤易感性基因与家族性癌综合征

白血病特异性染色体易位发现之后，在家族性癌综合征患者中癌相关基因的研究，对确定癌是体细胞遗传病的概念起了重要的作用，它不仅阐明了这些常染色体显性遗传、家族性癌综合征的遗传学基础。1 ﹒家族性癌综合征的相关基因从显性和隐性家族性癌综合征鉴定出的癌相关基因绝大多数属肿瘤抑制基因，其中多数属把关基因，少数为管护基因。遗传性乳腺癌和遗传性非息肉型大肠癌等几种遗传性肿瘤，发病率高达0.1%～1%，由于新的突变率很低，如此高的发生率在总体上不符合对杂合子选择的突变平衡，例如目前乳腺癌患者生育期死亡率很低，甚至低于19 ......