[速览]一、Ⅰ型糖原累积病（Von Gierke病）

型糖原累积病是累及肝、肾、小肠黏膜及血小板的糖原累积病,由Von Gierke在1927年首先描述，是糖原累积病中最多见的一型。系先天性肝内缺乏葡萄糖‐6‐磷酸酶所致，该酶缺乏影响糖原转变为葡萄糖和甘油、乳酸、丙酮酸和氨基酸异生为葡萄糖的过程，引起低血糖症。患儿出生时即有肝肿大，随年龄的增长，反复出现明显低血糖，软弱无力、出汗、恶心呕吐、惊厥和昏迷，并可出现酮症酸中毒。肝穿刺活组织检查及组织化学检查，可见肝组织糖原累积并发现葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏，肠黏膜和血小板内糖原增加。化验示空腹低血糖、代谢性酸中毒、 ......