[概述]一、马凡综合征

马凡综合征（Marfan综合征）特征为蜘蛛状指，身材瘦长，晶状体半脱位，先天性心血管病变，常伴有高度近视，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q21.1，由fibrillin － 1基因（FBN1）突变所致。499），马凡综合征在国内已屡有报告，仅中国遗传学会第二届眼科遗传学术会议上报告的病例综合已有195例。本病常有近视，通常并非先天性，0～3岁时尚属正视，4～5岁时开始出现近视。据Maumenee统计，本病患者约半数为近视，常为高度近视，16.3%为－ 7.00D及以上的高度近视，易伴有散光。本病有近视 ......