目前国内的产前诊断取材技术,基本上是介入宫腔内采取胚胎或胎儿组织,进行相应检查。绒毛组织也是从受精卵发育而来,绒毛以活细胞为主,而且污染较少,对基因诊断比羊水细胞更有利。目前有人经腹取绒毛进行产前诊断,操作简单、安全,但缺点是无法解决嵌合体的问题。从母腹取胎儿脐血进行产前诊断,对有些遗传病如地中海贫血及血友病可省去多余的基因诊断方法,直接用胎血查Ⅷ或Ⅸ因子,并进行地中海贫血的分子生物学检查。胎儿镜为1.7mm直径的针镜,有显微引导视野55 °,可以观察胎儿体表、五官等方面有无畸形,取脐血进行染色体分析或酶 ......